ESFINGOLIPIDOSIS.
Es el Conjunto de enfermedades metabólicas hereditarias, que son
consecuencia de la ausencia total o parcial de las enzimas encargadas de la
degradación de esas moléculas. En conjunto, se caracterizan porque en el
citoplasma acumulan células del sistema mononuclear fagocítico de productos de
degradación de esas sustancias.
·
Un ejemplo de estas enfermedades incluyen:
· gangliosidosis (La gangliosidosis GM1 es un trastorno por
almacenamiento lisosomal poco común caracterizado bioquímicamente por una
actividad deficiente de la beta-galactosidasa y clínicamente por una amplia
gama de rasgos neuroviscerales, oftalmológicos y dismórficos variables.)
- enfermedad de Gaucher(es una enfermedad hereditaria
poco frecuente en donde una persona no tiene una cantidad suficiente de una
enzima llamada glucocerebrosidasa. Esto causa una acumulación de sustancias
grasosas en el bazo, hígado, pulmones, huesos y, a veces, en el cerebro)
- enfermedad de Niemann-Pick.ÂÂ (es un desorden en el que se produce una acumulación tisular de esfingomielina, principalmente en los histiocitos, debida a un déficit de esfingomielinasa.)
Las personas con estos trastornos no producen
suficiente cantidad de una de las enzimas necesarias para metabolizar los
lípidos o producen enzimas que no funcionan correctamente. Con el tiempo, este
almacenamiento excesivo de grasas puede causar daño permanente celular y
tisular, en particular en el cerebro, el sistema nervioso periférico, el hígado, el bazo y
la médula ósea.
FISIOPATOLOGÍA:
En una Alteración metabólica. Independientemente
de la etiología, las Enfermedes Lisosomales tienen en común la patogénesis originada por
los sustratos metabólicos acumulados en el lisosoma lo cual provoca una
distorsión y disfunción celular.
El metabolismo es el proceso que usa tu cuerpo
para generar energía a partir de los alimentos que comes, la comida se compone
de proteínas, carbohidratos y grasas, los productos químicos en su sistema digestivo en el que
las enzimas descomponen las partes de los alimentos en azúcares y ácidos, el
combustible de su cuerpo, su cuerpo puede usar este combustible de inmediato, o
puede almacenar la energía en los tejidos de su cuerpo.
Las esfingolipidosis son un grupo clínicamente
heterogéneo de errores congénitos del metabolismo que son causados por la
degradación lisosómica alterada y el posterior almacenamiento tisular de los
esfingolípidos, que normalmente se fabrican con lípidos que contienen una
estructura esfingoidea, en estas moléculas están presentes en las membranas plasmáticas y juegan un papel importante en la integridad estructural y la función de la membrana
celular
Los síntomas varían dependiendo de la enfermedad.
Estas enfermedades son consecuencia de la ausencia total o parcial de las
enzimas encargadas de la degradación de estas moléculas.
Un ejemplo de estas
enfermedades incluyen gangliosidosis, enfermedad de Gaucher y la enfermedad de
Niemann-Pick.ÂÂ
BIBLIOGRAFIA:
· Rua Elorduy MJ.
Enfermedades metabólicas lisosomales. Manifestaciones osteoarticulares. Protoc
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· Murillo
M,Mercedes M y Zapata E.. (2015). Guía para diagnóstico y tratamiento de la
Enfermedad de Gaucher. 2016, de CONTRIBUCIÓN ESPECIAL / SPECIAL CONTRIBUTION
Sitio web: http://www.scielo.org.pe/pdf/rmh/v26n2/a07v26n2.pdf
· Tratamiento de
las enfermedades lisosomales en la infancia : https://www.sefh.es/55congresoInfo/documentos/2b_19_1530_solana.pdf
